1979.09-1983.07 杭州大学生物系 本科 1983.08-1989.09 浙江图书馆 馆员 1989.10-1993.07 澳大利亚国立大学 (The Australian National University) 生物化学与分子生物学博士研究生 1993.08-1999.07 加州理工学院 (California Institute of Technology) 生物系 Research Fellow, Senior Res. Fellow 1999.08-2011.09 辛辛那提大学儿童医院医学中心人类遗传学助理教授、副教授、教授 2011.01-至今 浙江大学“求是讲席”教授, 遗传学研究所 所长 2011.01-2013.11 浙江大学生命科学学院 院长 2015.04-2022.5 浙江大学医药学部 副主任 2015.11.-至今 浙江大学-多伦多大学遗传学与基因组医学联合研究所 所长 作为首席研究员（PI），曾经获得5项美国国立卫生研究院（NIH）基金资助。2011年全职加盟浙江大学，主持了“973”计划、国家重点研发计划和自然科学基金重点项目等项目。曾担任第四届亚洲线粒体研究与医学学会（ASMRM）主席,（2011-2014), 美洲华人遗传学会主席（2007-2008), 多伦多大学 (University of Toronto)和加州大学圣地亚哥分校 （University of California at San Diego）兼职教授 (Adjunct Professor) 。在人类线粒体遗传学和母系遗传性疾病领域做出了重大贡献，取得了一系列具有国际领先水平的原创性研究成果并形成重要的理论体系，多项成果得到转化和广泛应用。阐明了母系遗传性耳聋的致病机理，破解了氨基糖苷类药物“一针致聋”之谜，创立我国药物性耳聋的防控预警体系；发现了线粒体疾病“混合遗传”的遗传新模式，揭示了线粒体基因与核修饰基因相互作用导致疾病的“双重打击”新机理；提出了线粒体DNA轻重链的非对称性转录剪切新理论，诠释了线粒体tRNA核苷酸修饰的表观遗传新机制。已在Cell、JCI, Am J Hum Genet、Nucleic Acid Res、Circulation Res等本领域本领域顶级杂志发表原创性研究论文253篇；连续9年（2014-2022年）入选“Elsevier生化、遗传和分子生物学”高被引学者。荣获谈家桢生命科学创新奖（2012年）。相关科研成果获国家科技进步二等奖（2007年、2008年）、中华医学科技奖二等奖（2009年）、浙江省科学技术一等奖（2009年、2015年）等多项奖励，授权国家发明专利11件。主编出版了《医学遗传学》等教材。 奖励荣誉 谈家桢生命科学创新奖获得者 (2012) 浙江省特聘专家 (2010) 国务院政府特殊津贴 (2010) 浙江省有突出贡献中青年专家（2009） 浙江省优秀留学回国人员（2008） 首批浙江省卫生高层次创新人才（2007） 浙江省高等学校特聘教授（2006年） 浙江省“新世纪 151 人才工程”第一层次培养人员（2006） 国家自然科学基金海外及港澳学者合作研究基金 (2006)

线粒体分子遗传学和母性遗传病致病机制和临床转化的研究, 主要方向有聋病遗传、Leber遗传性视神经病变、原发性高血压, tRNA碱基修饰机制及其在线粒体疾病发病中的作用

温州医学院生命科学学院院长, 教授 (2004-2010) 多伦多大学 (University of Toronto)分子遗传系兼任教授 (Status only) (2016.10-至今) 加州大学圣地亚哥分校 (UCSD) 医学院客座教授 (Adjunct Professor) (2018.5-至今) 浙江省高等学校特聘教授 (2006-2009) 美洲华人遗传学会主席（2007-2008) 第四届亚洲线粒体研究与医学学会（ASMRM）主席（2011-2014） 中国遗传学会 常务理事、国际交流委员会主任 （2014-至今） 国家儿童健康与疾病临床医学研究中心副主任 (2019-至今） 浙江省遗传缺陷与发育障碍研究重点实验室主任（2020-至今）

代表性论文(*corresponding authors) 2023年 Nie N, Wang C, Chen J, Ji Y, Zhang H, Zhao F, Zhou X, Guan MX* (2023) Abnormal morphology and function in retinal ganglion cells derived from patients-specific iPSCs generated from individuals with Leber’s hereditary optic neuropathy. Hum Mol Genet. 32(2):231-243. Chen JR, Chen C, Chen J, Ji Y, Lian Y, Zhang J, Yu J, Li XY, Qu J, Guan MX*. (2023) Nuclear modifier YARS2 allele correction restored retinal ganglion cells-specific deficiencies in Leber's hereditary optic neuropathy. Hum Mol Genet. 32(9):1539-1551. Wang J, Ji Y, Ai C, Chen JR, Gan D, Zhang J, Mo JQ, Guan MX*. (2023) Optimized allotopic expression of mitochondrial ND6 transgene restored complex I and apoptosis deficiencies caused by LHON-linked ND6 14484T > C mutation. J Biomed Sci. 30(1):63. Chen C, Guan MX. (2023) Induced pluripotent stem cells: ex vivo models for human diseases due to mitochondrial DNA mutations. J Biomed Sci. 30(1):82. 2022年 Meng F, Jia Z, Zheng J, Ji Y, Wang J, Xiao Y, Fu Y, Wang M, Feng Ling F, Guan MX* (2022) A deafness-associated mitochondrial DNA mutation caused pleiotropic effects on DNA replication and tRNA metabolism. Nucleic Acids Res. 50: 9453-9469. Jia Z, Meng F, Chen H, Zhu G, Li X, He Y, Zhang L, He X, Zhan H, Chen M, Ji Y, Wang M, Guan MX* (2022) Human TRUB1 is a highly conserved pseudouridine synthase responsible for the formation of Ψ55 in mitochondrial tRNAAsn, tRNAGln, tRNAGlu and tRNAPro. Nucleic Acids Res. 50: 9368-9381. Xu C, Tong L, Rao J, Ye Q, Chen Y, Zhang Y, Xu J, Mao X, Meng F, Shen H, Lu Z, Cang X, Fu H, Wang S, Gu W, Lai EY, Guan MX*, Jiang P, Mao J. (2022) Heteroplasmic and homoplasmic m.616T>C in mitochondria tRNAPhe promote isolated chronic kidney disease and hyperuricemia. JCI Insight. 7(11):e157418. Ji Y, Zhang J, Liang M, Meng F, Zhang M, Mo JQ, Wang M, Guan MX*. (2022) Mitochondrial tRNA variants in 811 Chinese probands with Leber's hereditary optic neuropathy. Mitochondrion. 65:56-66. Chen C, Guan MX*. (2022) Genetic correction of TRMU allele restored the mitochondrial dysfunction-induced deficiencies in iPSCs-derived hair cells of hearing-impaired patients. Hum Mol Genet. 18:3068-3082. Liang M, Ji C, Zhang L, Wang X, Hu C, Zhang J, Zhu Y, Mo JQ, Guan MX* (2022) Leber's hereditary optic neuropathy (LHON)-associated ND6 14 484 T > C mutation caused pleiotropic effects on the complex I, RNA homeostasis, apoptosis and mitophagy. Hum Mol Genet. 2022 May 14:ddac109. doi: 10.1093/hmg/ddac109. Nie N, Wang C, Chen J, Ji Y, Zhang H, Zhao F, Zhou X, Guan MX* Abnormal morphology and function in retinal ganglion cells derived from patients-specific iPSCs generated from individuals with Leber’s hereditary optic neuropathy. Hum Mol Genet. 2022 Aug 10:ddac190. doi: 10.1093/hmg/ddac190. 2021年 Meng F, Zhou M, Xiao Y, Mao X, Zheng J, Lin J, Lin T, Ye Z, Cang X, Fu Y, Wang M, Guan MX*. (2021) A deafness-associated tRNA mutation caused pleiotropic effects on the m1G37 modification, processing, stability and aminoacylation of tRNAIle and mitochondrial translation. Nucleic Acids Res. 49(2):1075-1093. Jin X, Zhang Z, Nie Z, Wang C, Meng F, Yi Q, Chen M, Sun J, Zou J, Jiang P, Guan MX*. (2021) An animal model for mitochondrial tyrosyl-tRNA synthetase deficiency reveals links between oxidative phosphorylation and retinal function. J Biol Chem. 296:100437. Zhang Q, He X, Yao S, Lin T, Zhang L, Chen D, Chen C, Yang Q, Li F, Zhu YM, Guan MX*. (2021) Ablation of Mto1 in zebrafish exhibited hypertrophic cardiomyopathy manifested by mitochondrion RNA maturation deficiency. Nucleic Acids Res. 49, 4689-4704. Ji Y, Nie Z, Meng F, Hu C, Chen H, Jin L, Chen M, Zhang M, Zhang J, Liang M, Wang M, Guan, MX* (2021) Mechanistic insights into mitochondrial tRNAAla 3' end metabolism deficiency. J Biol Chem.,297, 100816. He Q, He X, Xiao Y, Zhao Q, Ye Z, Cui L, Chen Y, Guan MX*. (2021) Tissue-specific expression atlas of murine mitochondrial tRNAs. J Biol Chem. 297(2):100960. Jin X, Zhang J, Yi Q, Meng F, Yu J, Ji Y, Mo JQ, Tong Y, Jiang P, Guan MX*. (2021) Leber's Hereditary Optic neuropathy arising from the synergy between ND1 3635G>A mutation and mitochondrial YARS2 mutations. (2021) Invest Ophthalmol Vis Sci. 62(7):22. Zhang J, Ji Y, Chen J, Xu M, Wang G, Ci X, Lin B, Mo JQ, Zhou X, Guan MX*. (2021) Assocation between Leber's Hereditary Optic Neuropathy and MT-ND1 3460G>A mutation-induced alterations in mitochondrial function, apoptosis, and mitophagy. Invest Ophthalmol Vis Sci. 62(9):38. Fan W, Jin X, Xu M, Xi Y, Lu W, Yang X, Guan MX*, Ge W. (2021) FARS2 deficiency in Drosophila reveals the developmental delay and seizure manifested by aberrant mitochondrial tRNA metabolism. Nucleic Acids Res. 49(22):13108-13121. 2020年 Gong S, Wang X, Meng F, Cui L, Yi Q, Zhao Q, Cang X, Cai Z, Mo JQ, Liang Y, Guan MX* (2020) Overexpression of mitochondrial histidyl-tRNA synthetase restores mitochondrial dysfunction caused by a deafness-associated tRNAHis mutation. J. Biol. Chem. 295(4):940-954. Ji Y, Zhang J, Lu Y, Yi Q, Chen M, Xie S, Mao X, Xiao Y, Meng F, Zhang M, Yang R, Guan, MX* (2020) Complex I mutations synergize to worsen the phenotypic expression of Leber's hereditary optic neuropathy. J. Biol. Chem. 295(38):13224-13238. Yu J, Liang X, Ji Y, Ai C, Liu J, Zhu L, Nie Z, Jin X, Wang C, Zhang J, Zhao F, Mei S, Zhao X, Zhou X, Zhang M, Wang M, Huang T, Jiang P, Guan MX*. (2020) PRICKLE3 linked to ATPase biogenesis manifested Leber's hereditary optic neuropathy. J Clin Invest. 130(9):4935-4946. Cui L, Zheng J, Zhao Q, Chen JR, Liu H, Peng G, Wu Y, Chen C, He Q, Shi H, Yin S, Friedman RA, Chen Y, Guan MX. (2020) Mutations of MAP1B encoding a microtubule-associated phosphoprotein cause sensorineural hearing loss. JCI Insight. 5(23):e136046 Xiao Y, Wang M, He Q, Xu L, Zhang Q, Meng F, Jia Z, Zhang F, Wang H, Guan MX*. (2020) Asymmetrical effects of deafness-associated mitochondrial DNA 7516delA mutation on the processing of RNAs in the H-strand and L-strand polycistronic transcripts. Nucleic Acids Res. 8(19):11113-11129.